Hỏi Đáp

Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán dị tật thai nhi | Vinmec

  • Hội chứng edward , 47, xx (xy), +18, hoặc tam nhiễm sắc thể 18: là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng do thừa thêm một nhiễm sắc thể 18, thường thấy với tần suất cao 1 trên 3000 Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường sống dưới 1 năm và thường bị dị tật bẩm sinh về tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
  • hội chứng patau , 47, xx (xy). ), +13 hoặc Trisomy 13: là một bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng gây ra bởi một nhiễm sắc thể 13 thừa, xảy ra ở 1/10 000 trẻ sinh sống. Hội chứng Patau của thai nhi thường là thai chết lưu hoặc chết non sau khi sinh với các dị tật bẩm sinh: bệnh thần kinh, đa dị tật, dị tật tim.
  • Nhiễm sắc thể Philadelphia. : Còn được gọi là chuyển vị Philadelphia là một loại bệnh bạch cầu liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể cụ thể liên quan đến bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.

Một số rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp

  • 8 thể tam nhiễm: mặt dài, môi dưới dày, cong vẹo cột sống … có thể sống đến tuổi trưởng thành, phần lớn là thể khảm.
  • Nhiễm ba nhiễm. Nhiễm sắc thể 9: Dị dạng xương, dị dạng tim mạch.
  • Bộ ba 22: Chứng đầu nhỏ, hầu hết tử vong trong năm đầu tiên.
  • Hội chứng 5p (nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5): Hội chứng mèo con.

4.2. Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

  • Hội chứng Turner (45, xo hoặc 46, xo / 46, xx): là một bất thường về nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính x với tần suất 1/500 nữ. . Các biểu hiện thường gặp như thấp lùn, cổ dày, ít mọc tóc, tai thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, hiếm muộn …
  • klinefelter > 47, xxy: this là một rối loạn ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể giới tính x và y. Thông thường, mọi người chỉ có hai nhiễm sắc thể giới tính. xx nếu là nữ, xy nếu là nam. Với hội chứng Klinefelter, một người có một nhiễm sắc thể giới tính xxx và nam giới có thêm một nhiễm sắc thể giới tính x. Đây là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất, xảy ra ở 1/1000 nam giới. Bệnh nhân có xu hướng tinh hoàn nhỏ và hiếm muộn.

Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những bệnh lý di truyền, có thể tầm soát ngay từ tuần thứ 9. Bệnh này có ưu điểm nổi bật là không xâm lấn và hoàn toàn không gây hại cho thai nhi. Nipt được khuyến cáo cho nhóm nguy cơ cao b> và thậm chí có thể là lựa chọn đầu tiên cho phụ nữ mang thai để tầm soát thể dị bội trong 3 tháng đầu.

Bạn đang xem: Nhiễm sắc thể đồ là gì

Tham khảo: Chỉ số tưới máu (Pi) là gì? Chỉ số tưới máu (Pi) phản ánh điều gì?

Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế vinmec, công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt phù hợp đầy đủ các tiêu chí khuyến cáo khắt khe của Illina và được coi là “chìa khóa” giải mã dị tật thai nhi, từ đó cải thiện đáng kể kết quả sàng lọc trước sinh dị bội. . Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1-2 tuần và sẽ được xác nhận bởi các chuyên gia di truyền của Viện Tế bào gốc và Công nghệ Di truyền. Các bác sĩ chuyên khoa thai nhi với nhiều năm kinh nghiệm sẽ tư vấn cụ thể cho khách hàng những vấn đề có thể gặp phải khi thực hiện xét nghiệm nipt, đặc biệt là nguy cơ can thiệp thích hợp cho các trường hợp âm tính / dương tính giả.

XEM THÊM:  Giải mã giấc mơ: Nằm mơ thấy mèo đen điềm báo gì, lành hay dữ? con số liên quan

Vậy là đến đây bài viết về Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán dị tật thai nhi | Vinmec đã dừng lại rồi. Hy vọng bạn luôn theo dõi và đọc những bài viết hay của chúng tôi trên website Xettuyentrungcap.edu.vn

Chúc các bạn luôn gặt hái nhiều thành công trong cuộc sống!

Related Articles

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Back to top button